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Síndrome de Triple X: detección y síntomas


El síndrome de Triple X es un trastorno de los cromosomas sexuales en el que los síntomas varían de extremadamente amplios, desde asintomáticos hasta más graves.

Síndrome de Triple X: detección y síntomas

Este cromosoma X Trismmi también se llama, y ​​las mujeres afectadas por el síndrome se llaman "sobrenaturales". De 1000 recién nacidos, 1 niño fue afectado por el síndrome triple X.

Síndrome de triple X

En el caso de la trisomía del cromosoma X, en lugar de los dos cromosomas X normales en las células. se puede encontrar un cromosoma X más a. Como resultado, las células tendrán 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, y el exceso de cromosoma X cualidades físicas y mentales puede resultar en personas afectadas por el síndrome. Síndrome de triple X en la mayoría de los casos no seco. En el desarrollo de los gametos, se producen cambios aleatorios en los cromosomas. En el caso del síndrome Mosaico Tripla X, el cromosoma X adicional no se encuentra en todas las células, solo en una parte de las células. En este caso, el defecto no ocurre en las células germinales sino en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Síntomas del síndrome de triple X

El síndrome de Triple X no parece ser anormal en condición física, pero es característico de las mujeres afectadas por la enfermedad. En promedio, más alto y más huesudo. Los órganos internos de los pacientes son normales (a veces con un desarrollo reducido), el desarrollo sexual es normal y la enfermedad infantil puede ser menos probable que ocurra. . Bajo peso al nacer, circunferencia de la cabeza inferior. El desarrollo motor de los niños puede ser más lento que el promedio, puede ocurrir debilidad muscular y pueden aprender a sobrevivir y caminar menos. puede Szбmнtani la йs valу elmaradбsra beszйdfejlхdйsben olvasбsi nehйzsйgre is.Az X kromoszуma triszуmiбjбval szьletettek intelligenciahбnyadosa цtцdйben casos inferior a бtlagй, puede ser diszlexiбra propensos, koncentrбciуzavarra, йs memуriaproblйmбk figyelhetхek puede ocurrir en 10% de los pacientes -бn nбluk.A veseproblйmбk йs remegйsek también.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Triple X

Las mujeres embarazadas pueden requerir pruebas de detección fetales durante el embarazo que muestren diferentes aberraciones cromosómicas, También puedo filtrar el síndrome de Triple-X. Las llamadas pruebas NIPT (pruebas no invasivas) analizan el ADN materno y fetal que circula en el torrente sanguíneo de la madre después de un solo flujo sanguíneo. Estas pruebas no representan ningún riesgo ni para el niño ni para la madre, y su confiabilidad es muy alta. La prueba de cromosomas es de placenta (CVS) o células fetales (AC) y es de 12-20. semana después del parto. El examen carotípico (que requiere un análisis de sangre) puede confirmar la aberración cromosómica en el futuro.Es importante saberEn la infertilidad de las mujeres, puede haber varias diferencias numéricas en los cromosomas sexuales (p. Ej., Síndrome de triple X y síndrome de Turner). En el caso de sospechas de anomalías cromosómicas, también pueden realizar pruebas cromosómicas para descubrir la causa de la infertilidad. Profesora: Anna Kékesi Genetic, bióloga.Otros artículos sobre aberración cromosómica:
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